พบเด็กรายที่ 5 ของไทย ป่วยโรคหายาก 1 ในล้าน ต้องใช้ 'ATMPs' รักษา
คณะแพทยศาสตร์ จุฬาฯ พบเด็กรายที่ 5 ของไทย ป่วยโรคพันธุกรรมหายาก 1 ใน 1.3 ล้านคน หากไม่ได้รับการรักษาจะเสียชีวิต ต้องใช้ 'ยีนบำบัด' ซึ่งมีราคาสูงราว 107 ล้านบาท
ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร อาจารย์ประจําสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ในฐานะหนึ่งในทีมแพทย์ที่ดูแลผู้ป่วย ให้ข้อมูลว่าโรค AADC Deficiency หรือชื่อเต็มว่า Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency เป็นโรคพันธุกรรมหายากชนิดหนึ่ง พบในสัดส่วนประชากรประมาณ 1 คนต่อ 1.3 ล้านคนทั่วโลก ปัจจุบันพบประมาณ 350 คนทั่วโลก ในประเทศไทย มีผู้ป่วยโรคนี้เพียง 5 ราย รวมถึงคนไข้รายนี้
ปัจจุบัน โรคนี้ยังไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากพ่อและแม่จะไม่ทราบว่าตนเป็นพาหะ จะทราบก็ต่อเมื่อพบว่ามีลูกเป็นโรคแล้ว โดยลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 อย่างไรก็ตาม สิ่งที่แพทย์พอจะทำได้คือ ป้องกันการเกิดซ้ำได้ โดยการตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (Preimplantation Genetic Diagnosis) แต่ก็ต้องมีค่าใช้จ่ายที่เพิ่มขึ้น
ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร
โรคพร่องเอนไซม์ คืออะไร?
โรคพร่องเอนไซม์ AADC เกิดจากผู้ป่วยมีความผิดปกติของยีน DDC แต่กำเนิด ทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ AADC ได้ ส่งผลให้สมองไม่สามารถสร้างสารสื่อประสาทที่สำคัญมาก ๆ อย่างโดปามีน และเซโรโทนิน เป็นต้น
แม้ว่าคนไข้กลุ่มนี้จะมีเนื้อสมองที่ปกติ สามารถรับรู้ พร้อมเรียนรู้พัฒนาได้ตามธรรมชาติ แต่เพราะขาดสารสื่อประสาทเหล่านี้ ทำให้ผู้ป่วยเกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง จนไม่สามารถแม้กระทั่ง ยกคอ พลิกตัวได้ด้วยตัวเอง เปรียบเสมือนเป็นผู้ป่วยติดเตียง พูดไม่ได้ ยิ่งกว่านั้น ทุก ๆ 3-4 วัน จะปรากฏอาการของโรค ได้แก่ อาการตาลอยมองบนและกล้ามเนื้อเกร็งนาน 7-8 ชั่วโมง ซึ่งสร้างความเจ็บปวดทรมานมาก นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังมีปัญหาการนอนหลับที่ยาก ไม่สามารถนอนหลับยาวได้ รับประทานอาหารลำบาก น้ำหนักตัวตกเกณฑ์ ส่งผลให้เด็กมีพัฒนาการเทียบเท่าเด็กแรกเกิด
หากผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาที่ตรงจุดและทันท่วงที อาการและคุณภาพชีวิตจะแย่ลงเรื่อย ๆ และมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน ซึ่งเด็กจะมีอายุได้ถึงกี่ปีนั้น ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค หากเด็กมีพัฒนาการที่ช้ามาก ไม่สามารถตั้งคอได้เลย ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในวัยเด็ก
ยีนบำบัด สร้างปาฏิหาริย์ให้เด็กป่วยโรคหายาก
ศ.ดร.พญ.กัญญา ยังได้อธิบายต่อว่า ปัจจุบัน โรคพร่องเอนไซม์ AADC สามารถรักษาได้ ด้วยวิธีการรักษาแบบตรงเป้าด้วย ‘ยีนบำบัด’ (Gene Therapy) ด้วยยา Eladocagene Exuparvovec ที่องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (US FDA) และสหภาพยุโรปและสหราชอาณาจักร (Europe FDA) ได้รับรองว่ายานี้สามารถรักษาผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการที่ดีขึ้นมาก ไม่ว่าจะเป็นเรื่องการทำงานของกล้ามเนื้อ การเคลื่อนไหว หรือการนอนหลับที่ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ผู้ป่วยจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นมากอย่างชัดเจน
การให้ยีนบำบัดนี้ จะฉีดยาเข้าไปที่โพรงสมองโดยตรงโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรมเฉพาะทาง ซึ่งยาจะทำหน้าที่เข้าไปเติมยีน DDC ที่ขาดหายไป หลังจากนั้นร่างกายจะเริ่มสร้างสารสื่อประสาท และเริ่มฟื้นฟู พัฒนาร่างกายได้ด้วยตัวเองตามธรรมชาติ อย่างไรก็ตาม จากการศึกษาพบว่า จะต้องรอให้โพรงสมองมีขนาดที่เพียงพอและปลอดภัยสำหรับการฉีดด้วยวิธีดังกล่าว ซึ่งช่วงอายุที่เหมาะสม คือตั้งแต่ 18 เดือนขึ้นไป และเพื่อให้ได้ประสิทธิภาพสูงที่สุด ควรได้รับยา ยิ่งเร็วยิ่งดี เพื่อให้เด็กสามารถมีพัฒนาการที่ใกล้เคียงกับธรรมชาติมากที่สุด
“ยีนบำบัดสามารถรักษาผู้ป่วยโรคหายากนี้ได้จริง เรากำลังช่วยกันทำสิ่งที่เหมือนจะเป็นไปไม่ได้ ให้เป็นไปได้ หมอรู้ว่ามันไม่ง่าย แต่หมอเชื่อเสมอว่า จะสำเร็จได้ถ้าเราช่วยกันค่ะ” ศ. ดร. พญ.กัญญา กล่าว
ทั้งนี้ ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับยา Eladocagene exuparvovec นั้นได้รับการอนุมัติและการใช้ในสหภาพยุโรปในเดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2565 และในสหรัฐอเมริกาในเดือนพฤศจิกายน พ.ศ. 2567 ซึ่งถูกจัดให้เป็นยาในกลุ่ม ATMPs ซึ่งเป็นนวัตกรรมการแพทย์ขั้นสูง สำหรับการรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะขาดเอนไซม์ AADC ที่มีอายุ 18 เดือนขึ้นไป ซึ่งประสิทธิภาพของยาจากการศึกษาทางคลินิกในเด็กที่มีภาวะขาดเอนไซม์ AADC อย่างรุนแรง
ในไทยพบ 5 ราย 4 รายก่อนหน้าได้รับยาฟรี แต่ตอนนี้งานวิจัยปิดรับผู้ป่วยใหม่สำหรับรายที่ 5
ปัจจุบัน ผู้ป่วยโรค AADC Deficiency ในประเทศไทย มีทั้งหมด 5 ราย โดยคนไข้ทั้ง 4 รายก่อนหน้า ได้รับการรักษาผ่านการได้รับยาฟรีในโครงการศึกษาวิจัยทางคลินิกในต่างประเทศ แต่งานวิจัยเหล่านี้ได้ปิดรับผู้ป่วยใหม่แล้ว
ตัวอย่างผู้ป่วย 1 ใน 4 ราย เด็กหญิงที่ได้รับการรักษาด้วยยีนบำบัดช่วงอายุ 18 เดือน ปัจจุบันอายุ 6 ปี สามารถพูดได้ เดินได้ ขี่ม้า ออกกำลังกาย และเล่นสนุกกับเพื่อน ๆ ได้ เหมือนเป็นการให้ชีวิตใหม่กับเด็กอีกครั้ง
สำหรับคนไข้รายที่ 5 นี้ ยังคงรอคอยการรักษาอยู่ แต่ทางเลือกได้รับยาฟรีจาก 2 งานวิจัยที่ยังเปิดรับอยู่ มีโอกาสได้น้อยมาก โดยงานวิจัยในประเทศสหรัฐอเมริกานั้น ได้ผู้ป่วยจำนวนครบแล้ว ส่วนในประเทศจีน ไม่เปิดรับคนไข้ต่างชาติ
ทำให้เหลือทางเลือกเดียว คือ ครอบครัวต้องจ่ายค่ารักษาเอง ซึ่งมีค่ารักษาที่สูงมากถึง 107 ล้านบาท (ประมาณ 3 ล้าน ยูโร) ซึ่งมากเกินกว่าที่ครอบครัวผู้ป่วยจะจ่ายได้ไหว
ทั้งนี้ ทางทีมแพทย์ได้พิจารณาเห็นแล้วว่า ผู้ป่วยควรที่จะได้รับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัดอย่างเร่งด่วน และเพื่อให้ผู้ป่วยมีโอกาสจะเข้าถึงการรักษานี้ได้ จึงได้ขออนุมัติไปยังสภากาชาดไทย เพื่อขอให้เปิดบัญชีภายใต้สภากาชาดไทย สำหรับระดมเงินบริจาค ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากนี้
น้อง อคิน เด็กป่วยรายที่ 5 ของไทย
นายอลงกรณ์ สกุลอารีย์มิตร คุณพ่อของน้องอคิน เล่าให้ฟังว่า ตั้งแต่ทราบว่า ลูกชายของตนป่วยเป็นโรคหายาก แม้ว่าจะรักษาได้ แต่ค่ารักษาร้อยกว่าล้านบาท ก็รู้สึกหมดหวังไม่รู้จะทำอย่างไรดี จนอาจารย์กัญญา เตือนสติว่า “คุณพ่ออย่าเพิ่งยอมแพ้ โรคนี้ยังรักษาได้แม้ค่ารักษาจะสูงมาก เพื่อให้ลูกคุณพ่อมีโอกาสได้รับการรักษา เราจะช่วยกันเต็มที่ เรามาลองช่วยกันเปิดระดมทุนหาค่ารักษาก่อน เช่นเดียวกับในบางประเทศที่ประสบความสำเร็จในการระดมทุนเพื่อให้ผู้ป่วยได้เข้าถึงการรักษา หมอยังเชื่อว่า เราคนไทยด้วยกันจะช่วยเหลือกัน ไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง”
เพียงคำพูดสั้นๆ ของคุณหมอ ทำให้คุณพ่อและครอบครัว ยังมีความหวังที่น้องอคินจะได้รับการรักษา และเป็นที่มาของการเปิดระดมทุนบริจาค ค่ารักษายีนบำบัดให้กับน้องอคิน ผู้ป่วยรายเดียวของไทยที่ยังรอการรักษา
.
.
ทั้งนี้ สามารถร่วมบริจาคและช่วยเหลือค่ารักษายีนบำบัดให้กับน้องอคิน ผ่านการรับบริจาคของสภากาชาดไทยได้ตามรายละเอียดด้านล่าง
