เปิดผลวิจัย "โรคใหลตาย" ในไทย "พันธุกรรม" สาเหตุสำคัญหนึ่ง

เมื่อวันที่ 25 มี.ค. 65 ศ.นพ.ยง ภู่วรวรรณ หัวหน้าศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะด้านไวรัสวิทยา คลินิกภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย โพสต์ข้อความผ่านเฟซบุ๊ก ระบุว่า โรคใหลตาย ในประเทศไทย กับการศึกษา โดยได้รับการสนับสนุนจากสำนักงานการวิจัยแห่งชาติ

ในปี 2540 นายแพทย์กุลวี เนตรมณีและคณะ ได้ทำการศึกษาผู้ป่วยไทยจำนวน 27 คนที่รอดชีวิตจากอาการซึ่งเข้าได้กับภาวะใหลตาย ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นชาวอีสาน พบว่า 16 ใน 27 คน (59%) ของผู้ป่วยกลุ่มนี้มีคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่เหมือนกับกลุ่มอาการ Brugada syndrome ซึ่งมีการรายงานครั้งแรกในหลายประเทศในทวีปยุโรปในปีพ.ศ. 2535 ในปัจจุบันเชื่อว่าภาวะ Brugada syndrome เป็นภาวะที่สำคัญที่สุดที่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตขณะนอนหลับโดยไม่ทราบสาเหตุ การเสียชีวิต เกิดจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ventricular fibrillation (ภาวะหัวใจห้องล่างเต้นระรัว พริ้ว) พบได้ทุกภาคในประเทศ โดยเฉพาะภาคอีสานและภาคเหนือ ผู้ป่วยจำนวนมากมีประวัติของภาวะนี้ในบุคคลในครอบครัว ทำให้บ่งชี้ว่าพันธุกรรมเป็นสาเหตุที่สำคัญหนึ่งของโรคนี้

คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย (ศ. นพ. กุลวี เนตรมณี, ศ. นพ. อภิชัย คงพัฒนโยธิน ศ. นพ. ยงภู่วรวรรณ และคณะ) ร่วมกับสถาบันชั้นนำในประเทศอีก 10 สถาบัน ได้รับทุนวิจัยจากสำนักงานการวิจัยแห่งชาติ (ว.ช.) ในการศึกษาพันธุกรรมของโรค Brugada syndrome (ซึ่งรู้จักกันว่าโรคใหลตาย) ในผู้ป่วย 239 คนและกลุ่มควบคุมจำนวน 478 คน โดยวิธี ถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งหมด (whole genome sequencing) พบว่า จำนวนประมาณ 15% มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A โดยประมาณครึ่งหนึ่ง กลายพันธุ์ชนิด p.R965C ที่พบได้ค่อนข้างบ่อยในประชากรไทย (1 ใน 200 คน) แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์นี้ จะเป็นโรค Brugada syndrome ดังนั้นจึงมีปัจจัยอื่นๆที่เข้ามาร่วมทำให้เกิดโรคนี้ โดยพบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นผู้ชาย ถึงแม้จะพบยีนที่ผิดปกติได้ในทั้งเพศชายและเพศหญิงในสัดส่วนที่เท่าๆกัน นอกจากนี้ยังพบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้น่าจะมีสาเหตุการเกิดโรคแบบพหุยีน (polygenic) โดยมียีนที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ SCN5A, SCN10A และ HEY2 ซึ่งการค้นพบนี้สามารถนำมาสร้างสมการเพื่อทำนายความเสี่ยงของโรคนี้ (polygenic risk score) ในประชากรไทย การศึกษายังดำเนินการต่อ จากพันธุกรรมของมนุษย์ ที่ได้ถอดไว้แล้วในโรคดังกล่าว

โรคใหลตาย Brugada syndrome สามารถรักษาได้ ถ้าได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง โดยผู้ป่วยเสี่ยงสูงจะได้รับการใส่เครื่องกระตุกหัวใจอัตโนมัติ (implantable cardioverter-defibrillator หรือเรียกสั้นๆว่าเครื่อง ICD) นอกจากนี้ทางสำนักงานการวิจัยแห่งชาติ (ว.ช.) ยังให้ทุนสนับสนุนการศึกษา ผลการรักษาโรคนี้ด้วยการจี้ทำลายจุดที่ผิดปกติในหัวใจด้วยคลื่นวิทยุ (RF ablation) เทียบกับการรักษามาตรฐานในปัจจุบัน ผลการรักษายังได้รับการติดตามอยู่ในขณะนี้ ซึ่งถ้าได้รับการพิสูจน์ว่ามีข้อดีมากกว่าข้อเสีย อาจจะเป็นการนำไปสู่แนวทางการรักษาโรคนี้ที่ได้ผลดียิ่งขึ้นในอนาคต

หมายเหตุ งานวิจัยนี้ผมเข้าไปเกี่ยวข้องด้วย ในส่วนของการถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์