โรคหายาก : อุบัติการณ์ของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในประเทศไทย

เดือนสิงหาคมของทุกปี เป็นเดือนที่ทั่วโลกร่วมรณรงค์เพื่อสร้างความตระหนักต่อ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) ซึ่งเป็นโรคหายากที่เกิดจากความผิดปกติของกรรมพันธุ์ในยีนด้อย หากบิดาหรือมารดาเป็นพาหะทั้งคู่ ย่อมมีโอกาสสูงถึง 1 ใน 4 หรือร้อยละ 25 ที่บุตรจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ อุบัติการณ์โดยประมาณของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงพบได้ในเด็กแรกเกิดทั่วโลกจำนวน 1 คน ในประชากร 10,000 คนในแต่ละปี และอัตราของคนที่เป็นพาหะอยู่ที่ 1:40–1:60 คน

แม้โรคนี้จะไม่ค่อยเป็นที่รู้จักหรือไม่มีผลกระทบต่อคนหมู่มาก ประกอบกับจำนวนแพทย์ผู้เชี่ยวชาญมีอยู่อย่างจำกัด แต่การสร้างความตระหนักต่อโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและขยายโอกาสเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพให้กับผู้ป่วยช่วยให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยดีขึ้น ได้รับการฟื้นฟูสภาพร่างกายและจิตใจอย่างเหมาะสม ขณะเดียวกันยังช่วยลดผลกระทบต่อเศรษฐสถานะของผู้ป่วย ครอบครัว และสังคม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงส่งผลต่อระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้เซลล์ประสาทสั่งการสูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่อง โดยผู้ป่วยสามารถแสดงอาการได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ ไม่ว่าจะเป็นแขนขาอ่อนแรง ซึ่งทำให้ผู้ป่วยขยับได้น้อย เคลื่อนไหวร่างกายลำบาก บางคนอาจมีกล้ามเนื้อที่ช่วยในการหายใจอ่อนแรง มีปัญหาทางระบบปอด จนอาจถึงขั้นหายใจล้มเหลวได้ ทำให้ผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจำเป็นต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น รถเข็น เครื่องช่วยหายใจ ท่อเจาะคอ เป็นต้น ทั้งนี้ ระดับความรุนแรงและอาการจะแตกต่างตามช่วงอายุที่เกิดโรค โดยสามารถแบ่งโรคออกเป็นห้าระดับ จาก 0-4 ดังนี้ 

• SMA Type 0 มีความรุนแรงสูงสุด พบได้ตั้งแต่ในครรภ์แม่ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงจนทางเดินหายใจถูกปิดกั้น โดยผู้ป่วยมักมีอายุอยู่ได้ไม่เกิน 6 เดือน
• SMA Type 1 มีความรุนแรงสูงพบได้ในเด็กอายุ 0-6 เดือน มักเกิดระบบทางเดินหายใจล้มเหลวและจำเป็นต้องใส่ท่อช่วยหายใจ โดยผู้ป่วยมักมีอายุอยู่ได้ไม่เกิน 2 ปี
• SMA Type 2 มีความรุนแรงสูงถึงปานกลาง พบได้ในเด็กอายุต่ำกว่า 18 เดือน แม้ผู้ป่วยจะนั่งได้ แต่ไม่สามารถยืนหรือเดินได้ด้วยตนเอง จึงต้องอาศัยรถเข็นเพื่อช่วยการเคลื่อนไหว และอาจมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจร่วมด้วย
• SMA Type 3 มีความรุนแรงปานกลาง พบได้ในเด็กอายุ 18 เดือนขึ้นไป โดยมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง แม้จะนั่ง ยืน และเดินได้ แต่ผู้ป่วยต้องใช้อุปกรณ์ช่วยพยุงสำหรับประคองร่างกาย
• SMA Type 4 มีความรุนแรงต่ำที่สุดพบได้ในผู้ป่วยอายุห้าปีขึ้นไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ผู้ป่วยสามารถนั่งยืนและเดินได้เหมือนบุคคลทั่วไปแต่พบอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและมีการพัฒนาของกล้ามเนื้อช้ากว่าปกติส่งผลต่อการทำกิจกรรมในชีวิตประจำวันและมักต้องอาศัยรถเข็นเพื่อช่วยการเคลื่อนไหวเมื่อมีอายุมากขึ้น

สำหรับอุบัติการณ์ของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในประเทศไทย รองศาสตราจารย์ นายแพทย์ชัยยศ คงคติธรรม อาจารย์หน่วยประสาทวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี กล่าวว่า “ปัจจุบัน ประเทศไทยยังไม่มีการลงทะเบียนผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างเป็นทางการ ทว่า จากการคาดคะเนตัวเลขผู้ป่วยโดยอ้างอิงจากอัตราพาหะของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในประเทศไทยอยู่ที่ 1:50 ของจำนวนประชากร จึงประมาณการณ์ว่าในไทยมีผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอยู่ระหว่าง 10,000–20,000 คน ผู้ป่วยส่วนมากอยู่ในวัยทารกและเด็กเล็ก และมีโอกาสเสียชีวิตได้ตั้งแต่วัยเด็ก หากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างทันท่วงที”  

ทั้งนี้ สถานการณ์การแพร่ระบาดของไวรัสโควิด-19 ที่ยืดเยื้อมาเกือบสองปี จนอาจก่อให้เกิดความกังวลต่อการดูแลสุขภาพของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง รองศาสตราจารย์ นายแพทย์ชัยยศ กล่าวเสริมว่า “จากข้อมูลที่ทราบเบื้องต้น ในประเทศไทยยังไม่มีรายงานว่าผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ป่วยหนักหรือเสียชีวิตจากการติดเชื้อไวรัสโควิด-19 ซึ่งถือเป็นเรื่องที่ดีและต้องขอชมเชยผู้ดูแลซึ่งมีความระมัดระวังเป็นพิเศษ อย่างไรก็ตาม หากผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งมีภาวะปอดขยายตัวได้ไม่ดีอยู่แล้ว สัมผัสกับติดเชื้อโควิด-19 และเชื้อลงปอด อาจส่งผลให้ผู้ป่วยไอได้ไม่เต็มที่ เกิดการคั่งค้างของเสมหะ และมีแนวโน้มที่จะพบภาวะปอดอักเสบติดเชื้อรุนแรงได้”

ในอดีตโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ จึงต้องอาศัยการดูแลแบบประคับประคองจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากสหสาขาควบคู่ไปกับการทำกายภาพบำบัด เพื่อให้ผู้ป่วยลดความทรมานจากความเจ็บป่วย แต่ในช่วงทศวรรษที่ผ่านมา เทคโนโลยีทางการแพทย์และการค้นพบองค์ความรู้ใหม่ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งด้านพันธุศาสตร์และโรคทางพันธุกรรมพัฒนาไปอย่างรวดเร็วมาก จึงทำให้โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงกลายมาเป็นโรคที่รักษาได้ แม้จะยังมีข้อจำกัดด้านการเข้าถึงการรักษา เนื่องจากต้องอาศัยงบประมาณเพื่อการวิจัยและพัฒนา คัดกรอง วินิจฉัยและรักษา

รองศาสตราจารย์ นายแพทย์ชัยยศ ยังได้กล่าวถึงการดูแลและแนวทางการรักษาผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงด้วยว่า “ทุกวันนี้ การรักษาผู้ป่วย โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในประเทศไทยมักเกิดขึ้นในโรงพยาบาลขนาดใหญ่เท่านั้น เนื่องจากจำเป็นต้องอาศัยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายแขนง เช่น แพทย์ระบบประสาทวิทยา เวชศาสตร์ฟื้นฟู แพทย์เฉพาะทางด้านปอด นักโภชนาการ รวมถึงอุปกรณ์ทำกายภาพและเครื่องช่วยหายใจ ซึ่งล้วนแต่มีส่วนสำคัญในการดูแลและฟื้นฟูสภาพร่างกายของผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง”

ปัจจุบันความก้าวหน้าด้านแนวทางการรักษาโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงรุดหน้าขึ้นโดยลำดับ โดย รองศาสตราจารย์ นายแพทย์ชัยยศ ได้ขยายความไว้ดังนี้ “วิธีการแรกคือการให้ยาโดยฉีดเข้าช่องไขสันหลัง ออกฤทธิ์เป็น SMN2 splicing modifier ช่วยให้ร่างกายผลิตโปรตีน SMN (Survivor Motor Neuron) ที่จำเป็นต่อการทำงานของเซลล์ประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ วิธีถัดมาคือการให้ยาโดยฉีดเข้าหลอดเลือดดำ เป็นการรักษาด้วยวิธีการทดแทนยีน (gene replacement or gene therapy) ซึ่งใช้อะดิโนไวรัสชนิดที่ 9 (AAV-9) เป็นตัวนำชิ้นส่วนของยีนเข้าสู่เซลล์ประสาท ซึ่งเป็นไวรัสกลุ่มเดียวกับที่ใช้ในการผลิตวัคซีนโควิด ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถสร้างโปรตีน SMN ได้ และวิธีล่าสุดคือการให้ยาแบบรับประทานซึ่งออกฤทธิ์เป็น SMN2 splicing modifier เพิ่มการสร้างโปรตีน SMN ที่ทำหน้าที่ได้ (full-length SMN protein) ทั้งนี้แนวทางการรักษาที่กล่าวมายังคงเป็นการทดลองใช้ในกลุ่มผู้ป่วยจำนวนหนึ่งเท่านั้น และยังมีข้อจำกัดด้านการเข้าถึงยาในระบบการดูแลสุขภาพของประเทศไทย กระบวนการใช้ยาดังกล่าวที่สมเหตุสมผลและมีประสิทธิภาพจะเป็นประโยชน์กับผู้ป่วยและแพทย์อย่างมาก”  

มร.ฟาริด บิดโกลิ ผู้จัดการทั่วไป บริษัท โรช ไทยแลนด์ เมียนมาร์ กัมพูชา และลาว กล่าวว่า “โรชตระหนักถึงความท้าทายของโรคหายากที่ผู้ป่วยและผู้ดูแลต้องเผชิญ เราจึงมุ่งมั่นทุ่มเทเพื่อการวิจัยและพัฒนานวัตกรรมการรักษาด้านประสาทวิทยาและด้านพันธุศาสตร์อย่างต่อเนื่อง รวมทั้งให้การสนับสนุนการทำวิจัยทางคลินิกในกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก ซึ่งรวมถึงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ในหลายประเทศและในประเทศไทย เพื่อให้มั่นใจว่าจะต้องไม่มีผู้ป่วยโรคหายากคนใดถูกมองข้าม เนื่องจากเป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อคนจำนวนไม่มาก โรชพร้อมเป็นส่วนหนึ่งที่จะทำงานร่วมกับผู้ป่วย ผู้ดูแล ชมรมผู้ป่วย และแพทย์ที่ทำงานอย่างหนัก เพื่อพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้ดีขึ้นและผลักดันการเข้าถึงการรักษาที่จำเป็น”

นอกจากนี้ การตรวจวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงให้เร็วที่สุด เมื่อเริ่มสังเกตเห็นความผิดปกติทางร่างกายในเด็กแรกเกิดก็เป็นเรื่องที่พ่อแม่ต้องให้ความใส่ใจเช่นกัน “ต้องยอมรับว่าประเทศไทยยังไม่มีขั้นตอนการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิด อย่างในประเทศไต้หวันและสหรัฐอเมริกา ที่เมื่อพบเด็กแรกเกิดป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แพทย์จะให้ยาตั้งแต่ผู้ป่วยอายุยังน้อยเนื่องจากช่วยให้ผลลัพธ์การรักษาดี การพบเคสผู้ป่วยเด็กส่วนใหญ่ในประเทศไทยนั้น เป็นผลมาจากการที่พ่อแม่สังเกตเห็นพัฒนาการที่ด้อยกว่าเด็กทั่วไป เช่น หากเด็กอายุ 2-3 เดือน แต่ยังไม่สามารถชันคอได้ หรือเด็กอายุ 4-6 เดือนแต่ยังไม่สามารถพลิกคว่ำหงายได้เอง แพทย์จึงต้องตรวจอย่างละเอียดและวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในที่สุด ส่วนผู้ป่วยทารกหรือเด็กเล็กที่อาการของโรครุนแรงมากอาจเสียชีวิตไปก่อนที่พ่อแม่จะมีโอกาสพามาพบแพทย์ เนื่องจากผู้ป่วยมีปัญหาเกี่ยวกับระบบหายใจและปอดอักเสบ ดังนั้น การป้องกันไม่ให้เกิดผู้ป่วยใหม่สามารถทำได้หากคู่สมรสวางแผนการมีบุตร และตรวจยีนก่อนตั้งครรภ์” รองศาสตราจารย์ นายแพทย์ชัยยศ กล่าวเสริม

ในประเทศไทยมีมูลนิธิโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Foundation to Eradicate Neuromuscular Disease: FEND) และ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก (Thai Rare Disease Foundation: TRDF) ที่ก่อตั้งขึ้นเพื่อสนับสนุนกลุ่มผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงและผู้ดูแล โดยทำหน้าที่เป็นช่องทางแบ่งปันข้อมูลความรู้เกี่ยวกับโรค ให้คำแนะนำด้านการดูแลรักษาแบบองค์รวมทั้งทางร่างกายและจิตใจ รวมถึงจัดกิจกรรมต่างๆ สำหรับกลุ่มผู้ป่วยและผู้ดูแลอย่างสม่ำเสมอ ผ่านช่องทางเครือข่ายสังคมออนไลน์ อย่างเฟซบุ๊ก เพื่อผลักดันให้หน่วยงานที่มีส่วนเกี่ยวข้องเล็งเห็นถึงความต้องการทางการแพทย์ที่จำเป็น แต่ผู้ป่วยยังไม่สามารถเข้าถึงได้ เนื่องจากการเข้าถึงการรักษาที่เหมาะสมตั้งแต่ผู้ป่วยอายุยังน้อยส่งผลต่อผลลัพธ์การรักษา ช่วยส่งเสริมคุณภาพชีวิตให้ดียิ่งขึ้น และสามารถดำรงชีวิตอยู่กับโรคนี้ได้อย่างมีความสุข

“สุดท้ายนี้ การจัดสรรด้านทรัพยากรและงบประมาณเพื่อการตรวจยีนในคู่สมรสหรือเด็กแรกเกิดอาจจะมีประโยชน์ และต้องมีการศึกษาถึงความคุ้มค่าหากดำเนินการในประเทศไทยต่อไป ส่วนแนวทางการจัดการโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงในกลุ่มประเทศที่พัฒนาแล้ว จะเน้นไปที่การวินิจฉัยให้เร็วที่สุด เพื่อที่ผู้ป่วยจะได้รับการรักษาได้ตั้งแต่อายุยังน้อย ซึ่งมีแนวโน้มจะตอบสนองต่อการรักษาได้ดี ในประเทศไทยการตระหนักถึงความสำคัญของการวินิจฉัย การรักษาและความร่วมมือกันของผู้มีส่วนเกี่ยวข้องทุกฝ่าย ทั้งผู้ป่วย แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจากสหสาขาวิชา หน่วยงานภาครัฐ และองค์กรเอกชนจึงเป็นสิ่งสำคัญ” รองศาสตราจารย์ นายแพทย์ชัยยศ กล่าวปิดท้าย